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第三代试管婴儿到底能解决什么遗传疾病?|遗传病|致病基因|p
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第三代试管婴儿技术,可以筛查染色体、遗传病,阻断遗传疾病的发生从而避免患病儿的出生,起到一个优生优育的目的。但是遗传病不单是一种,而是复杂多样,泰国的第三代试管婴儿技术可以筛查哪些遗传病呢?

常染色体显性遗传病:常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,巩式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。

X连锁显性遗传病:由于患者的显性遗传病基因在X染色体_上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,儿全部正常。

单基因遗传病:单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,营养不良等;

多基因遗传病:精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

染色体病:先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,期斯生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。

常染色体隐性遗传病:夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者,理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断,染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

PGD技术作为当前应用较为广泛一种辅助生育、从根本上保证出现健康的一种辅助性技术。所说的PGD技术主要是在胚胎移植前取一个细胞进行基因筛选和检测,主要是查看是否出现染色体异常情况,剔除异常染色体,只移植那些优质健康的胚胎进行助孕生育,这项PGD技术不仅可以提高试管婴儿成功率,更是从根本上提高保证宝宝出生的健康问题。

PGS(移植前遗传学筛查):这是第三代试管很关键的步骤,胚胎植入前遗传学筛查是指胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠。